Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila din București” a organizat, miercuri, în contextul lunii de conștientizare a Bolilor Rare, Conferința “UMFCD – Generator de educație și cercetare în domeniul Bolilor Rare”, o inițiativă semnal, având scopul de a uni membrii comunității academice în demersul unei mai bune îngrijiri a Bolilor Rare.
Discuțiile au avut ca punct de plecare proiectul “Împreună MULȚI pentru RARI”, dedicat pacientilor cu boli rare, proiect lansat în toamna anului 2022 de către Fundația Română de Neurologie și Epileptologie (RONEP) și Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila” din București (UMFCD).
Bolile rare sunt cele care afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală, iar apariția lor, în proporţie de 80 la sută, este legată de factorul genetic. Multe dintre simptomele acestor boli pot fi observate la naştere sau în copilărie.
În prezent, sunt clasificate ca boli rare între 6.000 şi 8.000 de afecțiuni.
Prof. univ. dr. Dana Craiu, reprezentant al Disciplinei Neurologie Pediatrică Obregia, Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice și membru cu drepturi depline a două Rețele Europene de Referință – EpiCARE (rețeaua de de Epilepsii rare și complexe) și ENDO-ERN (rețeaua de boli endocrine rare), a precizat că este imposibil ca un medic să cunoască toate bolile rare, “în special medicii de familie care vin primii în contact cu orice pacient, dar și medicii specialiști care nu au avut expunere la unele boli foarte rare” și a subliniat, totodată, importanța educației, “începând încă de la nivel de student, rezidenți, medici și implicând echipa multidisciplinară pentru o abordare holistică a pacientului”.
“Scopul întâlnirii a fost de a ne uni ideile și inițiativele în jurul activităților de educație și cercetare ale facultăților universității noastre. Cu totii îngrijim boli rare și poate că nu știm unii de alții, cu toții avem idei și proiecte care pot servi ca model pentru ceilalți, cu toții vom beneficia de structurile de genomică nou create. Este o inițiativă semnal, în care sperăm ca toți să se considere incluși, un început timid. Sperăm ca acest proiect creat de medicii din disciplina de Neurologie Pediatrică, sub egida UMFCD, să inspire și pe alți colegi din alte discipline, în eforturile de îngrijire multidisciplinară a pacienților si de educare a studenților noștri în acest spirit: Împreună MULȚI pentru RARI”, a subliniat prof. univ. dr. Dana Craiu.
Prof. univ. dr. Dana Craiu: Bolile rare ajung să fie subdiagnosticate sau târziu diagnosticate
Prof. univ. dr. Dana Craiu a atras atenția că bolile rare ajung să fie subdiagnosticate sau târziu diagnosticate.
“De ce bolile rare sunt o problemă? Pentru că, fiind atât de puțini pacienți cu o boală rară și fiind atât de multe boli rare, foarte puțini dintre noi chiar reușim să știm toate aceste boli rare sau să știm toate amănuntele legate de aceste boli rare, ceea ce face ca aceste afecțiuni să fie subdiagnosticate sau târziu diagnosticate și, din această cauză, poate nu știm să îngrijim la același nivel, să aplicăm niște standarde și trebuie să muncim, să citim, să învățăm. Mulți dintre pacienții noștri nu beneficiază de o îngrijire multidisciplinară și aceasta este o problemă pe care observăm de multe ori la pacienții pe care îi vedem. Mai ales în centrele expertiză de boli rare, ne lovim de faptul că timpul alocat pacienților cu boli rare este mult mai mare decât îl alocă alte centre bolilor obișnuite și frecvente. De asemenea, resursele necesare pentru a investiga și a trata o boală rară sunt mult mai mari și sigur că trebuie să facem cunoscut acest lucru tuturor factorilor de decizie privind îngrijirea pacienților noștri. Câteodată e nevoie vedem câte 2-3 pacienți rari pe zi”, a explicat prof. univ. dr. Dana Craiu.
Nu există registre pentru bolile rare
Prof. univ. dr. Dana Craiu a subliniat că nu există registre pentru bolile rare.
“Cercetarea este foarte dificilă pentru că sunt numere mici de pacienți dintr-un singur centru și din cauza aceasta este nevoie de noi toți să ne unim eforturile și să putem crea loturi semnificativ statistice pentru cercetare și pentru a reuși să obținem informații bune despre o anumită boală rară. Nu avem registre pentru bolile rare, e chiar greu să faci un registru”, a afirmat prof. univ. dr. Dana Craiu.
Proiectul “Împreună MULȚI pentru RARI”
Proiectul “Împreună MULȚI pentru RARI”, lansat în toamna anului 2022, are ca principală componentă organizarea de întâniri între medici și pacienți pe tema unei boli rare pentru:
- Învățarea aspectelor clinice, de diagnostic și tratament de către studenți, medici (recunoașterea bolii, diagnostic precoce, tratare rapidă) și formarea echipei multidisciplinare
- Publicarea de informații pentru medici și pacienți despre fiecare boală discutată
- Răspunsuri la întrebările familiilor, lămurirea aspectelor bolii rare discutate
- Punerea în legatură a bolnavilor cu asociațiile de pacienți cu aceeași boală în scopul ajutorului reciproc
“În cadrul acestui proiect, în principal facem educație pentru colegi, pentru pacienți și facem cât mai multă difuziunea a informației în mediile sociale și de fiecare dată la întâlnirile noastre avem invitată presa, pentru ca populația să audă despre bolile rare în mod repetat și despre problemele pe care le ridică bolile rare și despre cum poate populația sănătoasă să includă pacienții cu boli rare. Invităm medici, persoane din mediile care sunt decidente politic, pentru a învăța aspectele clinice de diagnostic și tratament, pentru completarea acestor informații despre fiecare boală pentru a răspunde întrebărilor pacienților aflați în sală și pentru, acolo unde nu există, realizarea unor grupuri de pacienți cu aceeași boală, care e se pot ajuta între ei, pot să se învețe unii pe alții, pot forma o comunitate. Și, de multe ori, acest lucru este de ajutor și pentru noi medicii, pentru că pacienții află de la cei care au aceeași suferință cum se comportă față de boala aspectivă și ce au de făcut”, a afirmat prof. univ. dr. Dana Craiu.
Extrem de importantă în îngrijirea unui pacient cu o boală rară este multidisciplinaritatea.
“Îngrijirea unui pacient cu boală rară înseamnă multidisciplinaritate, să nu ne vedem numai specialitatea noastră și să abordăm holistic fiecare pacient. Am pornit acest proiect – Împreună MULȚI pentru RARI – pentru că am conștientizat toate aceste probleme și am început să facem întâlniri despre câte o boală rară pentru o zi întreagă, în care să discutăm acea boală în amănunt și să invităm colegii din alte specialități, care se referă la toate problemele pacientului cu boala respectivă. Am avut într-una din aceste întâlniri, de exemplu, întâlnirea de neurofibromatoză, colegi din specialitatea de genetică medicală, colegi din ortopedie, din chirurgie plastică și reparatorie, din oftalmologie, din dermatologie. Am discutat, fiecare am prezentat ce putem face pentru a ajuta pacientul respectiv și am învățat unii de la alții și împreună am putut să facem un ghid de diagnosticare și de îngrijire pe boala respectivă. Este un model pe care îl oferim, sperăm ca alți colegi din alte specialități să adopte acest model”, a mai spus prof. univ. dr. Dana Craiu.
O altă componenta importantă a proiectului “Împreună MULȚI pentru RARI” este construcția unui spațiu de conferințe și întâlniri, baza educațională, de simulare medicală, dar și cu scop social pentru toți pacienții cu boli rare (din fonduri private obținute din sponsorizări prin promovarea proiectului) care să fie considerat „ACASĂ” atât de către medici, cât și de pacienți. Pentru acest lucru, a fost achiziționat recent, la Slănic Prahova, un teren cu suprafața de 10.000 de metri pătrați.
De asemenea în acest spațiu vor putea să fie realizate proiecte de training profesional, simulare medicală, Școli medicale de vară, Cursuri, Conferințe axate pe cercetare științifică sau educație medicală continuă. Spațiul va putea fi dotat cu aparatură pentru training și simulare, dar și pentru diagnostic și terapii.
