Bolile rare afectează aproximativ 5% din populaţie şi reprezintă o problemă de sănătate publică, a declarat, marţi, ministrul Sănătăţii, prof. univ. dr. Alexandru Rafila, în cadrul Conferinței „Dezvoltarea genomicii şi impactul în bolile rare”, organizată de Universitatea de Medicină şi Farmacie „Carol Davila”, în contextul Zilei Internaţionale a Bolilor Rare. „În primul rând, ar trebui să începem să avem registre ale pacienţilor cu diverse patologii”, a subliniat ministrul.
„Există teste genetice, unele dintre ele se pot deconta şi în momentul de faţă. (…) Bolile rare afectează circa 5% din populaţie, reprezintă o problemă de sănătate publică. Nu este numai problema legată de testare, este şi problema legată de resursa terapeutică care trebuie să fie accesibilă. Medicina personalizată exact la asta se referă – la un diagnostic care poate să ducă la un tratament ţintit. În afară de partea aceasta de diagnostic şi tratament, există şi partea care poate fi utilizată în prevenţie, pentru că genomica poate să ducă la realizarea unor baze de date cu persoane din familii care sunt predispuse la anumite anomalii genetice care pot genereze boli rare sau pot să genereze cancere. (…) În primul rând, ar trebui să începem să avem registre ale pacienţilor cu diverse alte patologii”, a afirmat prof. univ. dr. Alexandru Rafila.
Ministrul a precizat că registrul pacienţilor nu se poate realiza decât dacă există la dispoziţie şi o reţea naţională de centre de excelenţă în genomică.
„Lucrăm pentru câteva registre – pentru bolile neurologice, pentru bolile cardiovasculare”, a explicat ministrul.
Potrivit ministrului Sănătății, dezvoltarea reţelei naţionale de genomică poate să ducă şi la creşterea semnificativă a accesului pacienţilor la medicamente inovative prin dezvoltarea studiilor clinice de care au nevoie.
„Studiile clinice, dincolo de aportul la dezvoltarea de noi produse, asigură și accesul pacienților la tratamente inovative, într-o perioadă când acestea sunt în faza de studii clinice”, a precizat ministrul.
Totodată, prin investigaţii de natură genomică se pot selecta pacienţii pentru a le oferi şi resurse terapeutice, fie aflate în studii clinice, fie care fac parte din anumite programe care sunt decontate de către CNAS, a mai spus ministrul.
