Un caz spectaculos de medicină de precizie arată ce ar putea aduce domeniul medical pe viitor. O fetiță de 9 ani din Statele Unite este tratată de medici cu un medicament creat special pentru ea și care are ca scop stoparea unei boli neurologice care îi distruge creierul. Secvența genomului din formula medicamentului se potrivește cu cea cu probleme din celulele copilului.
Aceasta este pentru prima dată în istorie când Agenția Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite (FDA) a aprobat un medicament pentru o singură persoană. Cazul ar putea reprezenta însă un punct de cotitură în industrie, iar medicii susțin că dezvoltarea unor medicamente personalizate a avansat cu cel puțin 10 ani, deschizând o nouă cale pentru alți copii cu boli genetice rare, care nu pot fi vindecați.
Cazul de la care a pornit totul
Mila Makovesc, în vârstă de 9 ani, a fost diagnosticată cu boala Batten în urmă cu trei ani, după ce părinții au consultat peste o sută de medici. Mai exact, fetița suferă de o formă extrem de rară a bolii, una care afectează doar 25 de oameni în lumea întreagă. Boala apare atunci când ambele gene ale CNL7 ale copilului suferă mutații – câte una de la fiecare părinte.
După diagnostic, mama copilului a făcut apel la donații și a reușit să strângă trei milioane de dolari. Timothy Yu, un neurogenetician de la Spitalul pentru Copii din Boston, a strâns o echipă și a reușit să producă un medicament personalizat pentru Mila. Tratamentul a fost produs de urgență de o companie din California și a fost aprobat de FDA.
În primul an de tratament, injecțiile au adus o îmbunătățire semnificativă a stării de sănătate. Ulterior, simptomele au reapărut, dar mai puține decât la alți pacienți cu aceeași boală.
S-a deschis un drum
Potrivit specialiștilor, cheia salvării unui număr mai mare de copii cu boli genetice rare este diagnosticarea acestora cât mai devreme, în mod ideal la naștere. Obiectivul este ca acei copii cu defecte în ADN-ul lor să poată primi mai devreme posibil medicamente de precizie, care să oprească bolile neurologice din întreruperea capacităților de a merge, de a vorbi, de a mânca sau de a vedea.
Un lucru care va începe chiar din spitalul care a dezvoltat acest prim tratament și care a anunțat că va face echipă cu alte instituții și va folosi acest caz pentru a ajuta și alți copii.
„Ceea ce am învățat ne dezvăluie foaia de parcurs pentru viitor. Următoarele tratamente pe care le vom face vor fi mai eficiente și mai puțin costisitoare, pe măsură ce trece timpul”, a declarat Raphe Schwartz, reprezentantul spitalului, potrivit ziarului Colorado Sun.
„Există 1,3 milioane de copii care mor, care nu au niciun tratament, nici o companie farmaceutică nu îi va ajuta, nu putem face nimic, iar acum brusc, am deschis o cale pentru asta”, a declarat mama fetiței. „Singura modalitate de a obține un tratament este ca tot mai multe instituții academice să trateze mai mulți copii – unul, doi, cinci, zece. Să deschidem calea”, a încheiat ea.
