Testele genetice vândute online sau în magazine pot avea rezultate false, avertizează specialiștii în genetică din Marea Britanie.
Când unul dintre aceste teste indică un „risc pentru sănătate”, nu înseamnă neapărat că cineva va avea o problemă de sănătate, iar rezultatele „liniștitoare” nu pot fi de încredere, avertizează cercetătorii în jurnalul medical BMJ.
„Mai multe persoane care au venit la clinica noastră aveau un rezultat genetic al testului cu un risc foarte mare de a dezvolta o afecțiune, de exemplu, cancerul. Când le-am verificat rezultatul printr-o tehnică detaliată, am constatat că nu era acolo”, a spus Anneke Lucassen, de la Universitatea din Southampton, autorul principal al studiului, citat de Reuters.
Deși majoritatea producătorilor avertizează împotriva luării deciziilor de asistență medicală pe baza rezultatelor testelor directe către consumatori (DTC), unii oameni o fac, a adăugat Lucassen.
„Cred că de multe ori oamenii se așteaptă ca orice test genetic să fie clar. Comercializarea în jurul testelor DTC sugerează că oamenii vor „ afla”despre ei înșiși și că rezultatele sunt corecte.”, a mai spus cercetătoarea.
Testele vândute direct consumatorilor nu evidențiază setul complet de gene
Testele genetice promit adesea cunoștințe despre strămoși, riscuri de boală, detalii despre personalitate sau abilitate atletică, scriu autorii. Dar interpretarea informațiilor genetice este complicată. Foarte important este că majoritatea testelor directe către consumatori nu evidențiază setul complet de gene sau genom ale unei persoane, ci, se concentrează pe variante specifice în gene, ceea ce poate duce la rezultate fals pozitive. Chiar și testele care secvențiază genomul complet identifică variante care ar putea să nu însemne nimic clinic, mai spun autorii studiului.
O altă limitare a acestor teste genetie este că predicția unei boli este adesea incorectă atunci când nu există antecedente familiale ale bolii. Autorii descriu un pacient al cărui test, achiziționat online, a indicat că are o variantă de genă care ar putea crește riscul pentru boala Parkinson. În realitate, mulți oameni poartă gene care le-ar putea crește riscul, dar au alte gene care îi protejează de acest risc, explică cercetătorii.
Rezultatele false sunt frecvente, notează autorii. Ei povestesc despre o pacientă care a folosit un test prin care a primit informații genetice de la un serviciu de interpretare online. Rezultatul a arătat că era predispusă la risc de cancer de sân și de ovar. Deși nu avusese antecedente familiale, femeia și-a programat imediat operația. În același timp însă s-a întâlnit cu un om de știință genetică care a descoperit că nu avea risc pentru acea boală.
În schimb, și rezultatele liniștitoare pot fi fals negative, avertizează autorii. O pacientă de 40 de ani cu cancer de sân și istoric familial de cancer ovarian a făcut un test la care a descoperit că nu a prezentat variante BRCA. Medicul a explicat, însă, că majoritatea testelor de screening sunt doar pentru câteva variante. Ulterior, pacienta a făcut un test aprobat, variantă care a indicat un risc ridicat de cancer. În general, pacienții cu antecedente familiale ale unei boli ar trebui să fie consultați de un profesionist, mai spun autorii studiului.
