Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor (SCJUBH), prin Centrul Regional de Genetică Medicală, a demarat un program pilot de screening neonatal gratuit pentru depistarea atrofiei musculare spinale (SMA) la nou-născuți, se arată într-o informare pe pagina oficială a instituției. Aceasta este prima inițiativă de acest gen în regiune, menită să identifice din timp o boală genetică gravă și rară, cu efecte severe asupra musculaturii dacă nu este tratată prompt.
Atrofia musculară spinală (SMA) este cauzată de mutații ale genei SMN1, care produce o proteină esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori. Acești neuroni sunt responsabili pentru controlul mișcărilor voluntare, inclusiv respirația, hrănirea și mersul. În lipsa acestei proteine, neuronii se deteriorează progresiv, provocând slăbiciune musculară severă și, în cazurile grave, poate conduce la deces. SMA reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, cu o incidență estimată între 1 la 6.000 și 1 la 10.000 de nou-născuți.
Importanța acestui program este dată și de existența tratamentelor moderne care pot schimba radical evoluția bolii, cu condiția diagnosticării cât mai precoce.
Programul pilot a fost posibil grație sprijinului Asociației Familia SMA, care a contribuit la achiziția kiturilor necesare testării. Astfel, toți nou-născuții din maternitățile județului Bihor vor beneficia gratuit de această analiză genetică.
Testarea constă într-o prelevare simplă, o picătură de sânge recoltată în primele zile de viață, simultan cu celelalte analize efectuate în cadrul screeningului neonatal standard.
Prin această inițiativă, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor face un pas important spre alinierea la standardele europene în medicina genomică și medicina personalizată dedicată nou-născuților.
„Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă.”, transmite Prof. univ. dr. habil. Jurca Claudia, medic primar genetică medicală și pediatrie, medic șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul SCJUBH.
