Peste 20 de copii primesc în acest moment tratamentul inovator pentru amiotrofie spinală la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”. Injecția cu o substanță denumită nusinersen oprește evoluația bolii degenerative și, în cazul copiilor care suferă de cea mai gravă formă a bolii – amiotrofie spinală de tip I – îi ține în viață.
„Acest medicament în primul rând ajută să îmbunătățească deficitul motor și să amelioreze respirația. Acești copii (n.r. copiii diagnosticați cu amiotrofie spinală de tip I) sunt în pericol de a nu mai respira bine, de a ajung să aibă probleme respiratorii grave, insuficiență respiratorie, să ajungă să fie conectați la aparate, iar în lipsa tratamentului decesul era aproape iminent. Cu acest tratament am reușit stabilizarea lor și, de asemenea, ameliorarea deficitelor motorii”, a explicat, într-un interviu pentru Ro Health Review, dr. Mihaela Axente, medic primar neurologie pediatrică, șef secție în cadrul Centrului Național de Recuperare Neuropsihomotrie Copii “Dr. Nicolae Robănescu”.
Și în cazul celorlalte tipuri de amiotrofie progresele sunt vizibile. În cazul amiotrofiei de tip II, de pildă, medicamentul crește forța musculară și, dacă tratamentul este instituit la timp, copiii au șanse mari să ajungă să meargă, lucru imposibil fără tratament. Iar cei diagnosticați cu tipul III al bolii pot recupera achizițiile pierdute.
Nu toți pacienții diagnosticați primesc tratamentul
Numai că nu toți pacienții diagnosticați cu amiotrofie primesc tratamentul. La Centrul Robănescu, numărul copiilor aflați pe lista de așteptare este de aproximativ zece. Alți 10 copii sunt pe lista de așteptare de la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, iar trei sunt în curs de testare. Șase copii vor începe tratamentul săptămâna viitoare, iar nouă l-au primit deja, a declarat Ioana Minciu, medic neurolog pediatru la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”.
Potrivit medicilor, listele de așteptare cresc constant, pentru că apar cazuri noi.
„Având în vedere impactul bugetar major generat de inițierea tratamentului, CNAS va solicita sprijinul Ministerului Finanțelor pentru a putea asigura tratarea cu prioritate, în funcție de gravitatea bolii, a tuturor pacienților cu amiotrofie spinală care au ca recomandare terapeutică medicamentul nusinersen”, anunța Casa Națională de Asigurări de Sănătate în octombrie 2018. În momentul de față, adulții nu primesc tratament deloc. Medicamentul se află pe lista celor decontate din mai anul trecut.
Prețul unei fiole este de 70.000 de euro, dar injecțiile cu nusinersen înseamnă vieți salvate.
„Costurile, într-adevăr, sunt ridicate, dar când vine vorba de viața unui copil, când vine vorba de a ameliora situația motorie și poate de a-l face din dependent cât de cât independent, nu se mai pune problema de costuri. (…) Sperăm ca programul să meargă înainte, să existe fonduri suficiente pentru a fi cuprinși în program toți copiii diagnosticați și, sigur, să diagnosticăm cât mai mulți copii, cât mai precoce și să putem să-I tratăm pe toți cei care apar, pentru că trebuie să vă spun că la fiecare două-trei luni apare câte un caz nou”, spune dr. Mihaela Axente.
Costurile pentru părinți sunt mari
O altă problemă este cea leagată de costurile aparaturii necesare pentru ținerea bolii sub control. Închirierea sistemului de tuse asistată nu este suportată de către CNAS, părinții fiind nevoiți să achite costurile. Sonda nazogastrică și suplimentele alimentare speciale (în special cele pentru pacienții cu traheostomă) au de asemenea costuri semnificative, suportate tot de către ei, povestesc părinții. Închirierea aparatului de ventilație non-invazivă este, în schimb, decontată, cu recomandare de la medic.
„Sigur, ne-am bucurat că autoritățile au înțeles necesitatatea acestui tratament (n.r Nusinersen), că au asigurat fondurile, dar este de asemenea extrem de important să sprijine și asigurarea acestor standard de îngrijire. Este nu important, este vital! Pentru că în absența acestor standarde rezultatele terapeutice doar prin injectare nu sunt complete și suficiente. (…) Avem speranța că și aceste aparate în viitor vor fi decontate și că pacienții vor beneficia de aceste lucruri și vor fi din ce în ce mai bine îngrijiți”, spune dr. Mihaela Axente.
Luna august este, în întreaga lume, luna conștientizării acestei boli genetice rare.
Vă prezentăm mai jos interviul:
Întrebare: Ce este amiotrofia spinală?
Dr. Mihaela AXENTE: Amiotrofia spinală este o boală neuromusculară, degenerativă, care se produce din cauza degenerării și afectării motoneuronului de la nivelul cornului anterior medular, lucru care determină progresiv paralizie musculară, atrofie musculară, imposibilitatea copilului de a se mișca – lucruri care variază de la copil la copil și depinde de debutul simptomatologiei. Deci gravitatea acestei boli depinde de debut, depinde de forma pe care o are. Respectiv, avem trei tipuri la copil.
Primul tip, tipul I, este considerat cel mai grav, este caracateristic sugarului mi, cu debut în general între 0 și 3 luni. O formă agravată, cu hipotonie (n.r scăderea tonusului muscular) severă de la naștere, cu tulburări de respirație, cu agravare rapidă și cu prognostic foarte prost, cu deces în general înainte de 2 ani, sigur, înainte de aparația tratamentului pe care îl avem acum la dispoziție. Iar în primele luni de viață copilul este hipotonic, din ce în ce mai hipoton, putând să ajungă să nu miște aproape deloc.
Celelalte forme nu sunt, în general, amenințătoare de viață, dar forma II este cu un handicap destul de sever, copiii ajung să stea doar în șezut, nu ajung să meargă niciodată. Debutul se înregistrează după vârsta de 6 luni.
Iar forma III este o formă în care copilul ajunge să meargă, dar, sigur, cu o deficiență de mers, cu un mers modificat, un mers legănat, care, de asemenea, se poate deteoria în timp, ajungând ca copilul să-și poată pierde mersul într-un viitor.
Întrebare: Așadar, vorbim despre o boală cu o evoluție progresivă.
Dr. Mihaela AXENTE: Este o boală degenerativă cu o evoluție progresivă, în care atrofiile musculare se constitutie din ce în ce mai mult, mai sever, ducând la handicap motor sever și chiar putând să fie amenințătoare de viață în formele precoce, în formele I.
Această boală are o determinare genetică clară, știm deja mutația. Este cu o transmitere autozomal recesivă, asta înseamnă că ambii părinți sunt purtătorii mutației și copiii care ajung să aibă această boală au ambele alele, de la ambii părinți.
Întrebare: Din 2016 există un tratament pentru boală, cu substanța activă Nusinersen. Iar de anul trecut, tratamentul este disponibil și în România. În ce constă terapia?
Dr. Mihaela AXENTE: Este o terapie care ajută mult, o terapie la care s-a lucrat mult timp, ani de zile. De anul trecut este aprobată și la noi în țară. E vorba despre injecții care se administrează la nivelul coloanei vertebrale, intratecal. Medicamentul modifică cumva structura genetică și determină formarea proteinei care lipsește la acești copii în cantitate mai mare, aceasta ducând la ameliorarea simptomatologiei.
Îmbunătățirile clinice sunt evidente, mai ales la copiii sunt cât mai aproape de momentul debutului, adică în formele precoce și în formele infantile. Încercăm să diagnosticăm cât mai repede și să intervenim cât mai repede terapeutic, pentru a salva în primul rând viața acestor copii, iar la cei mai mari încercăm să le ameliorăm deficitele motorii.
Acest tratament deja a început și deja a început și deja la noi în centru unui număr de 26 de copii se află în tratament, dintre care 23 inițiați și trei continuați din Europa, unde au început tratamentul. Rezultatele sunt promițătoare, sigur că nu se produce vindecarea complete sau spectaculoasă, dar ameliorări sunt cu sigurnață.
Întrebare: De câte ori trebuie administrat tratamentul?
Dr. Mihaela AXENTE: La început se face o injecție la două săptămâni, în perioada de inițiere, în care avem patru administrări în două luni. După care o injecție la pateu luni. Pe un interval încă nepricizat. Teoretic, toată viața. Până acum nu am avut efecte adverse, lucrurile au decurs foarte bine la toți pacienții, nu au fost probleme. Calendarul de injectare este fix.
Întrebare: Câți copii sunt pe lista de așteptare pentru tratament? Numai la Centrul Robănescu.
Dr. Mihaela AXENTE: Mai avem zece copii pe lista de așteptare.
Întrebare: În cazul amiotrofiei de tip I ce face, concret, acest medicament?
Dr. Mihaela AXENTE: Acest medicament în primul rând ajută să îmbunătățească deficitul motor și să amelioreze respirația. Acești copii sunt în pericol de a nu mai respira bine, de a ajung să aibă probleme respiratorii grave, insuficiență respiratorie, să ajungă să fie conectați la aparate, iar în lipsa tratamentului decesul era aproape iminent. Cu acest tratament am reușit stabilizarea lor și, de asemenea, ameliorarea deficitelor motorii.
Întrebare: Ce se întâmplă în cazul celorlalte forme de amiotrofie?
Dr. Mihaela AXENTE: În forma II crește forța musculară, copiii stau mai bine în șezut, încep să facă alte progrese, superioare șezutului și să se apropie de mers.
Întrebare: Se poate ajunge să și meargă?
Dr. Mihaela AXENTE: E posibil. Dacă tratamentul este instituit rapid, poate chiar înainte de a împlini un an – sau, în orice caz, cât mai aproape de momenul debutului – au șanse mari să ajungă să și meargă formele II.
Întrebare: În cazul pacienților cu tip III ce se întâmplă?
Dr. Mihaela AXENTE: Cu tip III am injectat mai puțini. Am avut copii care au avut mersul achiziționat și care l-au pierdut recent. Acești copii mi se pare că e foarte uil să fie injectați, pentru a încerca să recuperăm mersul. Încă nu avem rezultate clare, pentru că primii copii cu care am început sunt la a cincea-a șasea administrare. Încă sunt urmăriți și ne facem un bilanț la sfârșitul acestui an.
Întrebare: Experiența medicilor din afara țării, care au început mai demult să administreze acest tratamet, ce arată? Se recuperează achiziții?
Dr. Mihaela AXENTE: Se recuperează achiziții, se îmbunățește deficitul motor, ei cresc pe scalele funcționale, le cresc punctajele. Lucrurile astea le-am văzut deja și noi, le-am văzut și în afara unde am mai fost, rezultatele sunt promițătoare, dar pacienții și familiile lor trebuie să înțeleagă că, pe lângă aceste tratamente, există multe alte lucruri pe care ei trebuie să le respecte, sunt așa-numitele standarde de îngrijire, e vorba despre programul de kinetoterapie, care trebuie să fie urmat cu strictețe și, sigur, celelalte standard de îngrijire care se referă la gimnastica respiratorie, la purtarea anumitor aparate care să-I ajute în respirație, în eliminarea secrețiilor, în reeducarea deglutiței (n.r înghițirea hranei) , administrarea alimentelor pe sondă nazogastrică sau gastrostomă pentru a evita pneumoniile de aspirație.
Întrebare: Aparatele despre care vorbeați sunt decontate de către CNAS?
Dr. Mihaela AXENTE: Aparatul de respirație non-invazivă, BiPAP-ul, este decontat de Casă. La fiecare trei luni se poate solicita, cu rețetă de la medicul specialist, plata și chiria acestui aparat. Aparatul nu rămâne permanent pacientului, dar el este decontat de Casă periodic, la intervale de trei luni.
Aparatul de cough assist (asistare a tusei), care este un aparat care asigură eliminarea secrețiilor la nivel traheo-bronșic și posibilitatea de a fi aspirate mai cu ușurință nu este decontat de către Casă. Poate fi doar închiriat și familiile trebuie să suporte această chirie. 9.42 Deocamdată nu s-a reușit o subvenționare a acestui aparat de cough assist.
Întrebare: Și care este costul?
Dr. Mihaela AXENTE: Nu știu sigur să vă spun. Dar este de ordinul miilor de euro, dacă vor să și-l achiziționeze personal. Iar chiria e undeva la până în 1.000 de lei pe lună.
Întrebare: Pentru pacienții cu ce formă a bolii este esențial aparatul?
Dr. Mihaela AXENTE: La cei care au formă I și la cei care au secreții traheo-bronșice și care necesită aspirarea secrețiilor și îngrijirea, aparatul este esențial. Face parte din rutina zilnică pe care acești părinți o învață și este absolut vitală copilului pentru supraviețuire și pentru a preveni infecțiile pulmonare.
Întrebare: Să ne întoarcem la nusinersen. Este singurul tratament existent la nivel mondial?
Dr. Mihaela AXENTE: Mai există un tratament care acum apare pe piață, a și apărut, dar nu este la noi în țară. E disponibil doar în Statele Unite și sunt și câteva țări din Europa care cred că au început tratamentul. E vorba de terapie genică cu un alt produs, mult mai costisitor, care este aplicat doar o singură data în viață, doar la formele foarte mici, la forma I. Tot așa, se spear modificarea structurii genetice în așa fel încât proteina să fie produsă în cantitate suficientă și copiii să fie cât mai bine.
Întrebare: S-a vorbit despre costurile tratamentului cu nusinersen. Ce spuneți dumneavoastră?
Dr. Mihaela AXENTE: Medicamentul aduce un plus și este un medicament invoator. Costurile, într-adevăr, sunt ridicate, dar când vine vorba de viața unui copil, când vine vorba de a ameliora situația motorie și poate de a-l face din dependent cât de cât independent, nu se mai pune problema de costuri.
Întrebare: Ce speranțe aveți pentru viitor?
Dr. Mihaela AXENTE: Sperăm ca programul să meargă înainte, să existe fonduri suficiente pentru a fi cuprinși în program toți copiii diagnosticați și, sigur, să diagnosticăm cât mai mulți copii, cât mai precoce și să putem să-I tratăm pe toți cei care apar, pentru că trebuie să vă spun că la fiecare două-trei luni apare câte un caz nou.
Întrebare: În privința aparatului de asistarea a tusei, care nu este decontat, știți cum dacă s-a luat în calcul decontarea?
Dr. Mihaela AXENTE: S-a luat în calcul, dar încă nu s-a concretizat. Adică nu e încă posibil să fie asigurat aparatul de cough assist pentru toți pacienții.
Întrebare: Care este mesajul dumneavoastră în acest sens?
Dr. Mihaela AXENTE: Sigur, ne-am bucurat că autoritățile au înțeles necesitatatea acestui tratament (n.r Nusinersen), că au asigurat fondurile, dar este de asemenea extrem de important să sprijine și asigurarea acestor standard de îngrijire. Este nu important, este vital! Pentru că în absența acestor standarde rezultatele terapeutice doar prin injectare nu sunt complete și suficiente. Din acest motiv noi am făcut demersuri pentru a se înțelege că pacientul trebuie să facă un program de exerciții, să primească această aparatură, pentru a fi tot pachetul asigurat în cee ace privește îngrijirea copilului cu amiotrofie spinală. Avem speranța că și aceste aparate în viitor vor fi decontate și că pacienții vor beneficia de aceste lucruri și vor fi din ce în ce mai bine îngrijiți.
