O conferință privind managementul amiloidizei ereditare tip transtiretină a avut loc astăzi la Craiova. La conferință au participat ca speakeri conf. dr. Cristina Florescu, conf. dr. Valeria Tudorică, dr. Sorina Bădeliță, dr. Amalia Ene, dr. Robert Adam.
Ei au discutat despre aspecte generale privind amiloidoza, despre debutul bolii și penetranța în România, despre evaluarea manifestărilor neurologice și cardiace, dar și despre screeningul pacienților cu ATTR. La conferință au fost prezentate și cazuri clinice.
Amiloidoza este o boală genetică gravă, foarte rară. Afecțiunea este determinată de depunerea în țesuturi a unei proteine anormale, care afectează, cel mai frecvent, inima, ficatul, rinichii, nervii și tubul digestiv.
Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) debutează în jurul vârstei de 40 de ani cu neuropatie senzitivo-motorie simetrică (amorțeli la nivelul extremităților), progresivă la care se asociază unul sau mai multe dintre urmatoarele semne cheie („red-flags“): istoric familial, disfuncție autonomă precoce (disfuncție erectilă, hipotensiune ortostatică, tulburare de tranzit intestinal – diaree, constipație, gastropareză), scădere ponderală neexplicată, afectare cardiacă (cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, blocuri cardiace), sindrom de canal carpian bilateral (mai ales dacă este prezent și la alți membri din familie).
