Cercetători spanioli au scos la lumină existența unei a doua mutații genetice legate de o afecțiune musculară extrem de rară, care creează o imunitate naturală în fața HIV.
Această mutație genetică afectează aproximativ 100 de persoane din lume, au explicat cercetătorii, care speră să fi găsit cheia pentru dezvoltarea de noi medicamente anti-HIV.
O primă mutație era cunoscută deja: cea descoperită după ce i-a fost transmisă celebrului ”pacient Berlin”, Timothy Brown. El a fost vindecat de HIV datorită unei grefe cu celule stem care conțineau o mutație rară a genei CCR5, care conferă imunitate naturală împotriva virusului.
Noua mutație vizează o altă genă, TNPO3, și este mult mai rară: a fost descoperită în urmă cu mai mulți ani la o familie din Spania, afectată de o boală musculară extrem de rară – distrofie musculară a centurilor de tip 1F.
Medicii și-au dat seama că mai mulți cercetători se interesau separat de aceeași genă, pentru că aceasta joacă un rol în transportul virusului HIV în interiorul celulelor. Atunci ei au contactat oameni de știință specializați în genetică din Madrid, care au avut ideea de a încerca infectarea, în laborator, a sângelui membrilor familiei respective cu virusul ce produce SIDA.
Informații privind transportul virusului în celulă
Experimentul a oferit o surpriză: limfocitele celor care sufereau de afecțiunea musculară extrem de rară erau rezistente, în mod natural, la HIV. Virusul nu reușea să pătrundă în ele.
”Aceasta ne-a ajutat să înțelegem mai bine transportul virusului în celulă”, a explicat Jose Alcami, virusolog la Institutul de sănătate Carlos III, de la Madrid, care a condus cercetarea.
Deși HIV este cel mai cercetat dintre toate virusurile, ”sunt încă multe lucruri pe care nu le înțelegem. De exemplu, nu știm de ce 5% dintre pacienții care sunt infectați nu fac SIDA. Există mecanisme de rezistență la infectare pe care nu le înțelegem bine”, a spus Alcami.
Mai este cale lungă până când această descoperire va putea fi exploatată pentru un nou medicament. Însă această rezistență naturală confirmă că gena TNPO3 este încă o cale interesantă de a opri virusul HIV.


