Colaborarea interdisciplinară și diagnosticul precoce sunt extrem de importante în ceea ce privește bolile rare, mai ales în cazul afecțiunilor cardiovasculare genetice rare, unde miza majoră este moartea subită cardiacă, a atras atenția prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț, coordonator Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare “Prof.Dr. C.C. Iliescu“.
“Colaborarea dintre noi rămâne esențială. Sigur că eu vorbesc despre importanța diagnosticului precoce în bolile cardiovasculare genetice rare. Sunt multe boli cardiovasculare genetice și cred că e interesant de spus că nu toate sunt neapărat rare. De exemplu, cardiomiopatia hipertrofică e o boală care are o prevalență de 1 la 250 până la 500, ceea înseamnă că în orice sală de teatru pășiți există șansa să existe existe un pacient cu această boală. Altele merg până la 1 la 5.000 sau 1 la 10.000. Nu sunt atât de rare precum cele cu incidență 1 la un milion. Așa încât noi, ca și cardiologi, ne-am învățat studenții și rezidenții că oricând în practica lor le poate intra în cabinet un pacient cu o astfel de boală cardiovasculară genetică rară, iar în anii din urmă reușeam să umplem saloane cu astfel de pacienți“, a afirmat prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț.
Miza majoră este moartea subită cardiacă
Miza majoră în diagnosticul precoce al bolilor rare este moartea subită cardiacă, a avertizat medicul.
“Cred că oricine a auzit despre o situație de acest fel. Cu toții suntem impresionați când ele se întâmplă, de exemplu, pe un teren de sport, pentru că le vedem de multe ori în direct la televizor și auzim apoi uneori că era vorba despre o boală cardiovasculară genetică, o cardiomiopatie sau o electrică a inimii, care a putut duce la un eveniment atât de nefericit și, dacă uneori ele pot avea un final fericit. și anume o resuscitare cu succes, asta nu se întâmplă totdeauna. Ca urmare, cel mai important lucru rămâne prevenția“, a afirmat medicul.
Prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț a subliniat, totodată, importanța prevenției.
“Prevenția implică și capacitatea cardiologilor să recunoască aceste boli și să le diagnosticheze la timp, în mod ideal atunci când au pacientul în fața lor. Întâi trebuie să poată pune diagnosticul corect, iar aici intră tot ceea ce înseamnă conștientizare, educație – și vorbim aici de educație medicală continuă, dar și de educația medicală de bază, cea din anii universitari – vorbim de comunicare între specialiști și încercăm să facem cât mai multe astfel de activități. Dar, după diagnosticul cazului index, celălalt lucru care salvează vieți, avem dovezi inclusiv direct în acest sens, este să știm că, fiind o boală genetică, trebuie să ne uităm mai departe în acele familii pentru a diagnostica celelalte cazuri care nu vor lipsi, mai ales în bolile cu transmitere autozomal dominantă, să apară. Dacă reușim să le diagnosticăm precoce, înainte să apară complicații, șansa pe care i-o dăm la viața acelui pacient devine și mai importantă“, a explicat prof. univ. dr Ruxandra Jurcuț.
“Avem mult roluri în îngrijirea pacienților, pentru că mulți dintre ei sunt tineri și au numărate întrebări legate de stilul de viață, legate de posibilitatea lor de a face sport recreațional, sport de performanță și din fericire funcționăm într-o lume a dovezilor medicale și a ghidurilor, dar e nevoie de expertiză și pentru a le aplica. Unii dintre acești pacienți vor să ia decizii legate de copiii lor, de diagnosticul prenatal, de testare a copiilor pe care deja îi au, în toate aceste locuri trebuie să îi însoțim pe calea îngrijirii lor“, a adăugat medicul.
Testarea genetică, esențială
Testarea genetică este centrală, mai ales că, în ceea ce privește costurile, acestea au scăzut extrem de mult în ultimele două decenii, a afirmat prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț.
“Testarea genetică este esențială și cred că fiecare dintre noi putem spune că am învățat foarte multă genetică în acești ani, fiindcă numai așa putem să urmărim și să îngrijim corect pacienții noștri. Avem și o mare șansă, și anume că, la nivel de costuri, testările genetice au scăzut extrem de mult în ultimele două decenii și, ca urmare, putem cu adevărat oferi pacienților acest tip de evaluare. De asemenea, există dovezi în studiu de cost eficiență că a face ceea ce se cheamă screening predictiv genetic într-o familie este mai ficient decât să urmărești pe toți membrii familiei doar prin metode imagistice sau prin metode clasice, intră foarte mult în ecuația aceatsa ceea ce se cheamă decizie împărtășită“, a spus prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț.
La Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare “Prof.Dr. C.C. Iliescu“, înființat în 2016, sunt în evidență peste o mie de pacienți.
Declarațiile au fost făcute în cadrul Conferinței “Diagnosticarea Bolilor Rare – abordare Multidisciplinară“, organizată de Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila“, în contextul Zilei Mondiale a Bolilor Rare, ediția 2024.
“Cred că această întâlnire este o realizare extraordinară și le mulțumesc foarte mult doamnei profesor Dana Craiu și, bineînțeles, domnului rector Jinga pentru că au putut să facă posibilă o astfel de întâlnire, fiindcă în bolile rare, tocmai pentru că sunt rare, există riscul ca uneori să ne simțim ca trăind pe niște insule, fiecare pe insula specialității sale. Dar, dacă noi căpătăm experiență în această zonă, ne dăm seama că e mai mult decât un arhipelag, este de fapt nevoie de foarte multă colaborare și comunicare între insulele noastre și pentru a trata bine acești pacienți este esențial să ne comportăm tot timpul ca o echipă“, a mai transmis prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț.
