Mastocitoza este o afecțiune rară, caracterizată prin acumularea anormală de mastocite în unul sau mai multe organe. Printre organele afectate se numără: măduva osoasă, pielea, tractul gastrointestinal, ficatul, splina și ganglionii limfatici. Manifestările clinice pot fi cauzate de eliberarea mediatorilor (precum anafilaxie, prurit, flushing, diaree) sau de infiltrarea tisulară (hepatosplenomegalie, osteopatii, citopenii).
Anterior considerată o neoplazie mieloproliferativă, mastocitoza este în prezent clasificată ca neoplasm mieloid și include: mastocitoza cutanată (CM), mastocitoza sistemică (SM) și sarcomul cu celule mastocitare. Boala poate afecta atât copiii, cât și adulții, însă forma sistemică apare cu precădere la adulți.
În cazul mastocitozei sistemice (SM), mastocitele patologice infiltrează mai multe organe extracutanate – inclusiv măduva osoasă, splina și tractul gastrointestinal, cu sau fără afectarea pielii. Mastocitoza sistemică este o boală cronică, persistentă, iar în multe cazuri este asociată cu mutația somatică c-kit la codonul 816, detectabilă în celulele hematopoietice. Evoluția clinică poate varia de la forme indolente la forme agresive.
În sprijinul pacienților cu această boală rară, Spitalul Universitar de Urgență București găzduiește un Centru de Expertiză în Mastocitoză, parte a rețelei europene ECNM – The European Competence Network on Mastocytosis, care oferă o abordare multidisciplinară.
„Centrul de Expertiză în Mastocitoză de la Spitalul Universitar de Urgență București este membru activ al ECNM (The European Competence Network on Mastocytosis), și efectuează o abordare multidisciplinară. In cadrul evaluării pacienților cu suspiciunea acestei boli, efectuăm în laboratorul de biologie moleculară al SUUB testarea genetică a mutației c-kit D816V și confirmăm criteriile de diagnostic conform ghidurilor. Tratamentul este recomandat conform ghidurilor de practică, de la tratament simptomatic la tratament specific”, declară Prof. Dr. Horia Bumbea, coordonatorul centrului de boli rare hematologice.
Activitatea centrului este una susținută, având deja o experiență clinică importantă în acest domeniu.
„În centrul nostru au fost evaluați peste 162 de pacienți, dintre care 21 au fost diagnosticați în 2018, anul în care a fost aprobat Centrul Național de Expertiză în Boli Rare. Dintre cazurile analizate, peste 55 de pacienți sunt din București, care prezintă cea mai mare rată de diagnosticare”, declară Dr. Delia Soare, responsabila de registrul pacienților cu mastocitoză.
Diagnosticul precoce și precis este esențial în cazul acestei boli rare, iar evoluțiile recente din practica medicală oferă motive reale de optimism.
„În ultimii ani, creșterea progresivă a ratei de diagnostic oferă speranțe pentru creșterea numărului de pacienți diagnosticați care să primească tratamentul adecvat pentru această boală.”
